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在后一组时代写下个人基因组学

健康主题:田野的课程

在后一组时代写下个人基因组学

博客身体

Misha Chgrist,基因组学,健康新闻,报告健康

我不是训练有素的记者,也不是我在电视上玩一个。但如果我不是携带卡片的记者,那么我是什么?

取决于谁在做了询问,我会说“一个学术”,“一个政策研究员”,“恢复遗传学家”和/或“作家”。

我对个人基因组学和写作的想法应该看起来不是一个大型案例控制的双盲临床试验,而是作为一个特殊的案例研究:一个异常值。我既不写下DNA也不是一个潜在的观察者,也不是一个毫无疑问的信徒,而是因为已经在情感和智力上投入了他们的权力和局限性的人,而是作为科学,医学,文化和认识论,并且最近作为参与式运动。我想试图了解它的所有内容。

正如他们所说,“一切都”。

收敛演变

这是我如何写下我的书, 这是一个人类:在个人基因组学的黎明.

2006年初,我拿到了当前的问题 科学的美国人 并看到封面故事是题为“全部的基因组”,由一个名叫的人写的 乔治教堂是哈佛大学的着名遗传学家。对我来说,这是一个epiphany。教会正在阐明我感觉很长时间的事情,例如,这是时候在基因组测序中包含群众。乔治将是锚 这本书 我会花在接下来的三年半的写作中。随着他的帮助(以及我的同事大卫Goldstein),我有自己的基因组测序。

乔治不仅在廉价DNA分析背后技术的震中,他建议了旨在向公众提供从此类分析的基因组数据。他还愿意挑战长期以来受到治理社会遗传学观点的主要态度(恐惧,决定歧视)。通过观察野外的眼睛和许多其他参与者的眼睛,我在其新生的表现形式上得到了对个人基因组学的完美看法。

这是我学到的一点:

1.解码人类基因组的技术继续下降,使得在接下来的几年(或可能越早)中,可以序列整个人类基因组 - 一项促进公众的任务 人类基因组项目 13岁和3亿美元 - 以每小时为1,000美元。

2.无论经济上可行的DNA测序如何变为多么,最多的权力都没有准备好的基因组 - 所有的ETHOS和分享完全可识别的生物和健康数据。

据说,在健康和人类服务部有基层运动,启动公司甚至人员,他们对现状不满意,正在推动变革。他们的数字正在增长,他们的声音越来越响亮。

4.消费者基因组学公司的出现如 23和美国 即,只需一百美元,让人们在管中吐痰并学习一些少数一小部分的遗传化妆,得到了大量的宣传,但它仍有许多牛肉消费者基因组学提供了多少长途运输。

这些公司的遗产混合了。他们未能开发行业标准,并被正确地批评,因为为卫生改善提供了非常强大的工具。他们几乎专门向一个主要是欧洲血统的良好客户群提出上诉,至少部分掩盖了他们的主张“民主遗传学”。我的希望是 这种趋势正在开始改变.

6.但即使这些公司没有完全民主化的遗传学,他们也取得了一些成功的攻击它远离其白色涂层的守门人。他们制定了教育工具和新颖的方式,提出了遗传信息,以便更容易理解的人,比大多数高中遗传课程更具引人注目。他们对谈话中的重要催化剂和参与者是关于什么基因组数据意味着什么,以及在什么环境中。

7.消费者基因组学公司 留在监管机构的十字准时 并引起了国会和食品和药物管理局的负面关注,其中在我看来对他们的小小的(到目前为止)的市场造成巨大的歧视。

8.在很大程度上,个人基因组学对街道上的人有限的效用是在过去几年人类遗传学和基因组学实验室中的更广泛的失望的函数。我们现在知道,最常见的疾病和人类的特征,同时患有显着的遗传成分,受到许多与环境互动的基因,我们不明白。例如,高度与遗传有很大的事情,但现在非常清楚这一点 它涉及成千上万的基因.

这并不是说个人基因组学是无用的。相反,当适用于某些遗传性状时,它确实可以是强大的:对某些药物的反应,例如,单对纤维化和镰状细胞病如囊性纤维化和患有单基因疾病的载体状态。这些是低悬垂的水果;这些信息越来越含糊 不是 仅限于医生的办公室,而是将为那些想要它的人广泛购买。同时,遗传祖先测试 - 使用DNA对我们的遗传学感受,并确定我们的祖先起源 - 继续捕捉公众的注意,这是由研究举措的成功所证明的 基础项目 和电视节目这样的亨利路易盖茨 美国面孔.


Misha Chgrist,基因组学,健康新闻,报告健康

警告编制器

以强大而引人入胜的方式写下关于个人基因组学和个性化医学所需的是什么?

对于初学者来说,它需要相同的巴纳,但重要的是任何良好的新闻所做的那么韧性,怀疑和讲故事,以及不朽的威廉·Zinsser的四个良好写作的四个要素,清晰,简洁和人性。 (如果你没有看过你的狗耳副本 写作井 偶尔,你应该 - 随着年龄的增长似乎变得更好。)

超出这些属性,我会圈出两个:

1. 谈话的能力。普利策获奖性和叙事非小说作家约翰·麦克奈喜欢让他的主题令他的主题令他们对他们所做的事情令人生意的基础,所以,如果他们不熟悉他的工作,他们经常来思考他就像愚蠢一样愚蠢。很难与麦克菲的结果争论 - 他是该领域的巨人之一,已经四十年了。但是,我们大多数凡人都无法调用诺贝尔奖获奖者并询问,“无论如何,这个DNA的东西是什么?”这并不是说一个人需要一个博士 - 事实上,我甚至会招待它可以妨碍的论点。但是一个人仍然需要做一个人的作业。了解科学让我更好地提出了询问后续问题和辨别的真实,对故事最重要的是什么。这也对下一个至关重要的特征有一个轴承

2. 普遍怀疑。 将此想到,与偏执狂混合的怀疑。当一家公司的执行人员告诉您他的新排序机将以30美元的价格在15分钟内读取人类基因组,这是一个非常透明的炒作,并且非常容易证明或反驳。但是一个人不必在私营行业中,以便宣传耸人听闻。最近的一个例子:波士顿大学队在2010年发表了一篇论文,声称它已经发现了与长寿相关的遗传签名,其中一些遗传变异的人可能会更容易生活到100.经过一些气喘吁吁的新闻覆盖 “methuselah基因” 等等(基于大学的禁运前新闻稿的大部分),其他科学家和科学博客博斯斯特开始仔细审查BU团队 科学 纸张,意识到某些东西并不闻到右:对照和实验样品不同地分析。 2011年7月, 本文缩回了.

这种情况对我来说是令人难忘的,因为我在麦克风的另一端,我未能遵循自己的建议。一位记者致电让我推测了我所做的长寿纸的影响,我所做的一切抗议我没有读过它。羞辱我。但是是否是一名记者或科学家,健康的怀疑主义应该是默认模式。我们可以所有人都更频繁地提出的问题,科学家们,确实是我们自己: 如果你错了怎么办?

在撰写本书时,我与许多学术和政府科学家和医生倾向于批评个人基因组学公司。但是,这些人中的少数人愿意承认,这些公司的出现部分是违反学术遗传医学的长期挫折和家人的反应,或者它威胁自己的专业人士。显而易见的房屋:真正的客观性是一个难以找到的,个人基因组学的领域也不例外。我们大多数人都根据自己的自身利益行事。这是作者的工作,了解各种情况的兴趣,而不仅仅是在与风险资本家或泰坦的行业交谈时。

下一个大事?

我会争辩说,大多数时候,出现在个人基因组中的“热门”中写一个深入的故事,这将是一个错误。正如我所说,这个领域正在变化如此之快 Au Courant. 今天可能非常不当时一件到达死树抄本阶段。这部分是为什么我推文比我博客更多,为什么我博客比我写8,000字的文章,他们流行或学术。

那么有什么可能有关数十个小时的面试和致力于纸和像素的数十个词?我试着写下那些参与边缘活动的人,他们正在做奇怪的,新颖和前卫的东西,以及我可以随着时间的推移而追随的。

如果我被赋予个人基因组学节拍,这里有一些故事想法我会认真考虑追求:

1. 是的,但这是什么意思? 新的MEME是我们将拥有“1000美元的基因组和一百万美元的解释”。但怎么样?超过100万美元,在我们可以以有用的方式解释对科学家和医生的有用方式的人类基因组来说,更不用说普通人?

2. 充满基因组的云。 谷歌的一次准备将严重资金陷入个人基因组学;然而,到目前为止,其投资对其相当谦虚。在公司的宣布之后 它将快门谷歌健康,这留下了令人垂涎的个人基因组数据的指数越来越多的何处?每个人的数十亿基地会成为什么样的人?

3. 自己自己的生物学的业务。 “DIY”和“商业”可能看起来像矛盾,但是吗?在我的书中,我写了在家庭和社区实验室在家庭和社区实验中越来越多的人的潜水。 Marcus Wohlsen在他的优秀书中覆盖了这个空间 生物官员. 但是经济引擎驾驶这一运动是什么?谁以及垃圾桶潜水的特殊药水背后, Kickstarter. 竞选,基金会金钱和个人投资,允许Diyers做他们所做的事吗? Biotech Hobbyist如何与雄心勃勃的企业家共存?

4. 配子捐赠者和寻找“一个干净的基因组”。 一个想要与捐赠精子构想的女性可以选择她在孩子的生物父亲身上想要的特征(高大,金发,薄,受过良好良好的教育)。她似乎不可避免地希望对她的捐赠者的基因组进行同样的控制。大部分不受管制的精子银行业是否拥抱捐助者的全基因组测序?哪些基因组标准(如果有的话)应该用于包括或排除潜在的捐赠者?蛋捐赠者怎么样?如果这种做法应该被视为优化学?

5. 向后付钱。 几十年来,生物医学研究人员的违约立场已经存在 不是 返回他们学习的人的数据 他们学习的人。社交媒体的冲击,临床研究,患者活动的速度,患者激进的速度和潜在的有用信息的到来,趋于越来越多的污垢廉价的DNA测序数据的到来已经融合,以使现状能够取得任何代价。在某些情况下,医生无法提供诊断的病宝宝 让他们的整个基因组测序。未来会是什么样的?它应该是什么样的?

转身面对奇怪的

我很幸运能够在学术界有一天的工作。任何试图在过去几年中作为作家谋生的人都痛苦地意识到抓住了印刷出版世界的地震变化。在许多情况下,科学写作被特别困难,在许多情况下,在许多情况下。我希望我能说“这一切都会好起来”,直视,但就未来的持有,我不知道。

我所知道的是,我们居住在理性的理学时代。这 科学博客网络的盛开 他们的组成博客,其中一些涵盖个人基因组学,一直是一个辉煌的东西。印刷杂志培养了在线存在,即使某些内容仍然被隔绝在工资墙后面,任何带有WiFi的人都可以访问非凡的信息海洋。

关于人类生物的长期写作即将尽快离开。我的哥哥是一位经济学家,曾经在Jest上对我说过(我想),“你的作家问题是你认为你可以通过与人交谈来学习事情。” Touché,兄弟。我们确实认为,如果它做得正确,我们认为它是充分原因的。阅读Jonathan Weiner的 渴望这个世界,rebecca skloot的 Henrietta的不朽寿命缺乏,理查德普雷斯顿的 热区或者是玛丽罗奇的任何东西,以及“只是与人交谈”的价值和写作它变得不言而喻。

2003年人类基因组项目的正式结束几乎是“最终”。它可能是,为了解释丘吉尔,开始结束。与此同时,如果我们降低了对人类基因组的期望,也许这不是那么糟糕的事情。未来的基因组发现可能会以意想不到的方式来自意想不到的地方......他们通常会这样做。

DNA不是命运。它永远不会。

但它仍然值得我们的关注。


Misha Chgrist,基因组学,健康新闻,报告健康

Misha Chgrist是Duke大学基因组科学研究所的助理教授&政策并写作 基因组男孩博客。他的书,

这是一个人类:在个人基因组学的黎明,由Harpercollins于2010年发表。

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